SMA Hastalığı Nedir? Belirtileri Nelerdir?
SMA Hastalığı Nedir? Belirtileri Nelerdir?
Son zamanlarda sıkça duyduğumuz, sosyal medyada da sıklıkla gördüğümüz SMA hastalığı nedir, nasıl bir hastalıktır ve belirtileri nelerdir yazımızda bunlardan bahsedeceğiz. SMA hastalığı kalıtsal olan yani doğuştan gelen bir hastalıktır, ebeveynler hastalığın taşıyıcı olup hastalığın çocuklarda görülme olasılığı %25’tir. SMA hastalığının dünyada görülme oranı, sıklığı 10 binde 1, Türkiye’de görülme oranı 6 binde 1’dir.
SMA (Spinal Muskuler Atrofi) hastalığı bir kas kaybı hastalığıdır ve tipleri vardır. Halk arasında gevşek bebek hastalığı olarak da bilinir. Omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybıyla vücuttaki kaslar sinir sisteminden aktarılan uyarıyı alamazlar ve zayıflayıp kaybolmaya başlarlar. Bu süreçte omurilikte bulunan motor sinir kayıpları da başlar. Vücudun merkezine yakın olan kaslar(proksimal kaslar), merkezden uzak olan kaslara(distal kaslar) göre daha fazla etkilenirler.
Oluşturulmuş olan uyarılar sinirler tarafından iletilmemesinin sebebi mutasyona uğrayan SMN geni protein üretemez ve kaslar olması gerektiği gibi gelişemez.
SMA Belirtileri Nelerdir?
Hastalarda SMA belirtileri SMA tipine göre ortaya çıkar ancak genel olarak görülen belirtiler vardır.
Peki, SMA belirtileri nelerdir? Belirtiler yaş grubuna göre, tiplere göre değiştiği için oldukça kapsamlıdır. En gözle görülebilir belirti kontrol edilebilir kaslarda zayıflıktır.
*Başını tutamama
*Reflekslerde zayıflama
*Dik duramama, oturamama
*Beslenme güçlüğü
*Yaşıtlarıyla aralarındaki fiziksel geri kalmışlık
Bireylerin görme ve işitme duyguları hastalıktan etkilenmeyip zekaları normalin üzerinde veya normaldir.
Hastalığın kesin olarak tespit edilmesi için uzman bir nörolog ile görüşülüp gerekli testler yapılmalıdır.
SMA Tipleri Nelerdir?
Hastalarda SMA tipi, belirtilerin başladığı yaş’a, ilerleme seyrine ve bireyin hareket edebilme düzeyine göre 4 çeşit, tip 1, 2, 3, 4 olarak sınıflandırılır.
Tip-1 SMA: Bebeklerde 6 ay ve öncesi dönemde başlayan SMA tipidir. Maalesef en ağır seyirlisidir. Sık yaşanan solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı bebeğin akciğer kapasitesi düşer ve solunum desteğine ihtiyaç duyar. En temel beceri olan yutma ve emme becerisi bulunmaz.
Tip-2 SMA: 6 aya kadar normal seyreden sürecin ardından bebekler başlarını tutabildikleri halde yürüyemez, kilo alamaz ve güçsüz olurlar.
Tip-3 SMA: 18 aydan sonra kaslarda zayıflama başlayıp ergenlik dönemine kadar net bir belirti görülmeyebilir ancak bireyde koşmada zorluk, sıklıkla düşüşler ve güçsüzlük gözlenir. İlerde tekerlekli sandalye kullanımı zorunlu olabilir.
Tip-4: Daha nadir görülür, hastalık çok yavaş ilerler ve yürüyememe, titreme ve güçsüzlük görülebilir.
Yorumlar
Yorum Gönder